Para comprender mejor estos medios diagnósticos los hemos
dividido en dos grandes grupos:
Técnicas no invasivas
- Clínica.
Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la
paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las
pruebas invasivas que detallaremos más adelante: edad materna avanzada,
antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores
portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de
malformaciones, etc.
- Test
de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10,
con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía
21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía
13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el
Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de klinefelter. Con una simple
toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se
puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado,
la secuenciación masiva. Se obtiene finalmente un análisis estadístico de
padecer alguna de estas anomalías descritas. La sensibilidad o fiabilidad
de la prueba es muy alta, pues tiene índices de detección superiores al
99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es útil en
embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones
conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los
casos de ovodonación.
- Analítica.
Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo.
La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmáticas A), cuyo aumento o
disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades
cromosómicas.
- Ecografía.
La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del
diagnóstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicación:
- En
el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imágenes consideradas
"marcadores de cromosomopatías". La más válida y aceptada en
los últimos años es la conocida como ìtranslucencia nucalî, estructura
visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera
ciertas dimensiones (3 mm.), deberíamos ofrecer la realización de prueba
invasiva. Igualmente importante es visualizar el ìhueso nasalî, pues su
ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.
- En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la "semana 20", es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografías. Igualmente se requieren equipos eccográficos de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color y la Tridimensión, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.
TIPOS DE ECOGRAFIA
HDlive Esta
herramienta de representación de segunda generación de GE proporciona realismo
anatómico excepcional para ayudar a mejorar la confianza clínica y ayuda a
aumenta la percepción de profundidad. Esta capacidad de imagen puede ayudarle a
lograr una comprensión más profunda de la anatomía relacional, enriquecer la
comunicación con el paciente y aumentar la confianza de diagnóstico.
Avanzado de VCI (volumen de
contraste de imagen) con OmniView –Confianza de diagnóstico en la
sonografía requiere la capacidad de distinguir formas irregulares con
precisión. Esta herramienta ayuda a mejorar la resolución de contraste y la
visualización de la anatomía prestada en cualquier plano.
Usa una función Doppler
bidireccional para ayudar a lograr un estudio vascular sensible. HD
Live genera imágenes increíblemente realistas del feto humano para ayudar a
mejorar la confianza de diagnóstico.
Mediante el uso de un modelo de
iluminación avanzada, HDlive es compatible con una fuente de luz virtual móvil
y avanzadas técnicas de representación de la piel.
- Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%.
Técnicas invasivas
- Diagnóstico Genético
Peimplantacional (D.G.P.).
- Biopsia Corial. Tiene como objetivo la
obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía
transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más
sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara
respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas
11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.
- Amniocentesis. Consiste en la obtención
de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del
abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. El avance en el
área de la Biología Molecular ha hecho posible la detección de
alteraciones cromosómicas específicas en las células del líquido
amniótico. Esta técnica conocida como Hibridación In Situ Fluorescente
(FISH), nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma técnica de
recogida de líquido amniótico y misma cantidad de muestra, realizar un
análisis para los cromosomas implicados más frecuentemente en las
alteraciones numéricas en recién nacidos.
- Funiculocentesis. Es la obtención de sangre
fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se
practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones
mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas
fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.
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